先天性巨肠症是什么

　　巨肠症的意思是巨大大肠或结肠，可能是先天性病因，也可能是其他疾病造成的续发性变化(如肠炎导致的毒性巨结肠症)。先天性巨肠症的发生率，约每5000个活产儿有一例，男生比女生多，家族里同患此症的可能性约7%，但“长节型”的病例则同一家族之罹患率高达20%。


　　此病主要是因为结肠肌肉内缺乏“神经节”所引起。婴儿出生后，由于先天性缺乏神经节，大肠无法正常蠕动，于是肠内容物或粪便就点点滴滴堆积在“无神经节肠段”的前端，使这段“有神经节肠段”慢慢因堆积物过多而扩大形成一个“巨大结肠”。因此，“巨大结肠”这一段是有神经节的，是正常的。不正常的是，在巨大结肠之后那段口径较小的肠段。

　　巨肠症之临床表徵以“便秘”为主。常常在出生第一天就无法顺畅解下胎便(约占94%)，与正常的新生儿不同。从医院抱回家后，这些婴儿常出现便秘现象(93%)，并且因便秘而容易腹胀，因腹胀又食慾不振、呕吐(64%)，这些症状很容易被误认为“奶粉不合”、“婴儿腹绞症”、“胃食道逆流”……等。由于粪便堆积在“无神经节肠段”的前端，愈堆愈多，可能会因“细菌增生”而导致肠炎及慢性腹泻(26%)，极少数更因为重力的关係，压迫性地解出一些病人本身无法控制的粪便，称“遗屎”(仅占先天性巨肠症之3%，遗屎大都是因后天性慢性便祕引起)。

　　临床上，巨肠症的病人如果合併肠炎或慢性腹泻，其预后较差，即使开刀解决，也常会继续存在胃肠症状而有生长迟滞的情形。有些病人则因粪便堆积，或因扩大的直肠压迫到膀胱，造成膀胱无法顺畅排尿，会胀尿、遗尿、输尿管扩大及水肾等。少数病例是以大肠过胀以致穿孔破裂造成急性腹症。